Человек всегда пытался выяснить закономерности наследования признаков. Талантливые селекционеры на основе многолетней практики получали именно те свойства, какие они хотели видеть у нового сорта растений (например, яблони, розы) или породы животного (масть лошади, форму тела собаки, голубя, длину хвоста петуха и пр.). Однако долго никому не удавалось объяснить, как генетическая информация передается от родителей к потомкам. Лишь в середине XIX в. в чешском городе Брно монах Г. Мендель благодаря генетическим опытам ответил на данный вопрос.
Мендель хорошо продумал условия проведения генетических опытов и выбрал очень удачный объект исследования - горох посевной.
Мендель был увлечен математикой, хорошо знал теорию вероятности, поэтому понимал, что для достоверности результатов нужно большое количество исследуемого материала, а горох дает много семян. Кроме того, горох - растение самоопыляемое, имеет закрытый цветок, что исключает случайное попадание в него чужой пыльцы. А это значит, что сорта гороха объединяют особи с однородными наследуемыми свойствами, получаемыми в процессе самоопыления. Потомство одной самоопыляемой особи, получаемое путем отбора и последующего самоопыления, называют чистой линией. Если, пользуясь пинцетом, перенести пыльцу цветка одного сорта на рыльце пестика цветка другого сорта, то можно с помощью перекрестного опыления получить растение с нужным исследователю сочетанием свойств. При этом произойдет скрещивание - объединение в результате полового процесса генетического материала двух клеток в одной клетке. Развившийся из такой клетки организм с новыми наследственными свойствами называется гибридом (лат. hibrida - «помесь»). Скрещивая таким образом растения двух сортов, обладающих контрастно отличающимися признаками (рис. 26), Мендель провел точный учет наследования этих признаков в ряду поколений.
В результате многолетних предварительных опытов он отобрал из множества сортов гороха чистые линии, которые различались по ряду контрастных признаков. Мендель выбрал семь таких признаков, имеющих контрастное проявление в потомстве: 1) окраска цветков (пурпурные и белые); 2) окраска семян (желтые и зеленые); 3) окраска бобов (зеленые и желтые); 4) поверхность семян (гладкие и морщинистые); 5) форма бобов (простые и членистые); 6) длина стебля (длинные и короткие); 7) положение цветков на стебле (пазушные и верхушечные).
Сначала он изучал наследование одной пары контрастных вариантов только одного признака.
Скрещивание, в котором родители отличаются по одному признаку, Мендель называл моногибридным. Изучив проявление одного дискретного признака, различия по которому наследуются альтернативно, он перешел к изучению передачи двух признаков (дигибридное скрещивание), а затем трех признаков (тригибридное скрещивание). Проверяя свои выводы путем многочисленных экспериментов и количественного учета всех типов полученных гибридов, а затем тщательно анализируя полученные результаты, исследователь выявлял закономерности наследования признаков.
Первый закон Менделя. Сначала были проведены опыты по скрещиванию гороха с пурпурными и белыми цветками. Мендель опылял пурпурные цветки пыльцой белых цветков и наоборот. При таком скрещивании двух генетически разных сортов получилось смешанное потомство - гибриды первого поколения.
Мендель обнаружил, что от скрещивания сортов гороха с пурпурными и белыми цветками все растения в первом поколении получились одинаковыми (единообразными) - с пурпурными цветками (рис. 27).
Мендель сделал гениальное предположение о том, что каждый наследуемый признак передается своим фактором (впоследствии названным геном). В чистых линиях гороха у каждого родителя ген несет один признак: цветок или белый, или пурпурный. В гибридах одновременно содержатся признаки обоих родителей, но внешне проявляется только один из них, более «сильный». Такой «сильный» признак он назвал доминантным (лат. dominantis - «господствующий»), а «слабый» - рецессивным (лат. recessus- «удаление»). В случае с пурпурными и белыми цветками гороха доминантным признаком оказалась пурпурная окраска цветков, а рецессивным - белая окраска.
Для обозначения признаков Мендель ввел буквенную символику, используемую и в настоящее время. Доминантные гены он обозначал заглавными, а рецессивные - теми же, но строчными буквами латинского алфавита. Так, пурпурную окраску цветка гороха (доминантный признак) он обозначил А, а белую окраску цветка (рецессивный признак) - а. Родителей он обозначил Р, скрещивание - знаком «х», а гибриды первого поколения - F,.
Рассмотрим генотип родителей в данном опыте. Чистые сорта характеризуются однородностью парных (аллельных) генов, т. е. родительские особи (Р) содержали задатки (аллельные гены) только одного типа: или рецессивные (аа), или доминантные (АА). Такие особи называют гомозиготными (от греч. homos - «одинаковый» и «зигота»), а особи с разными наследственными задатками (Аа) называют гетерозиготными (от греч. heteros- «иной» и «зигота»).
У растений с белыми цветками оба аллельных гена рецессивны, т. е. гомозиготны по рецессивному признаку (аа). При самоопылении такое потомство во всех последующих поколениях будет исключительно с белыми цветками. Родительские растения с пурпурными цветками несут одинаковые аллельные гены - это гомозиготы по доминантному признаку (АА), и их потомки всегда будут пурпурными. При скрещивании гибриды первого поколения получают в каждой аллели по одному гену от обоих родителей. Но у таких гибридов проявляется только доминантный признак (пурпурные цветки), а рецессивный (белые цветки) замаскирован. Поэтому все гибриды первого поколения выглядят одинаково - пурпурными.
Эта же закономерность наблюдалась и в опытах по другим признакам: у всех гибридов первого поколения проявляется только один, доминантный признак, а второй, рецессивный, как бы исчезает. Выявленную закономерность Мендель назвал правилом доминирования, которое теперь называют законом единообразия гибридов первого поколения или первым законом Менделя.
Первый закон Менделя утверждает: при скрещивании родителей чистых линий, различающихся по одному контрастному признаку, все гибриды первого поколения окажутся единообразными и в них проявится признак только одного из родителей.
Доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью маскирует рецессивный ген. Имеются случаи, когда гибрид F (носит промежуточный характер - с неполным доминированием. Например, при скрещивании ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов (Fj) окраска цветков (Аа) была промежуточной - розовой (неполное доминирование). Такой промежуточный тип наследования признаков нередко наблюдается у животных (рис. 28).
Второй закон Менделя. Получив гибридные семена гороха первого поколения, Мендель вновь посеял их, но теперь уже не стал переопылять. В результате самоопыления у растений получились семена второго поколения (F 2). Среди них оказались растения и с пурпурными (таких было большинство), и с белыми цветками (примерно четверть растений).
Мендель установил, что при самоопылении гибридов первого поколения доминантные и рецессивные признаки оказываются у потомства в различных сочетаниях. Это выражается в генотипе так: одна гомозигота по доминантному признаку (АА), две гетерозиготы (Аа) и одна гомозигота по рецессивному признаку (аа). Внешне, т. е. в фенотипе, это проявляется так: три особи с пурпурными цветками и одна - с белыми. Явление, при котором в результате скрещивания гетерозиготных особей распределение доминантных и рецессивных признаков у потомства происходит в отношении 3:1, было названо Менделем расщеплением. В наше время это явление называется законом расщепления или вторым законом Менделя.
Второй закон Менделя утверждает: при скрещивании двух гибридов первого поколения между собой среди их потомков - гибридов второго поколения - наблюдается расщепление: число особей с доминантным признаком относится к числу особей с рецессивным признаком как 3:1.
Согласно этому закону гибриды первого поколения дают расщепление: в их потомстве снова появляются особи с рецессивными признаками, составляющие примерно четвертую часть от всего числа потомства.
Закон расщепления - общий для всех живых организмов.
Расщепление признаков у потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснял тем, что в их половых клетках (гаметах) находится только один задаток (ген) из аллельной пары, который ведет себя как независимый и цельный. Такое явление Мендель назвал чистотой гамет, хотя не знал, почему так происходит. И это понятно: в его время еще ничего не было известно ни о митозе, ни о мейозе. В настоящее время установлено, что благодаря мейозу в гаметах образуется гаплоидный (одинарный) набор непарных хромосом, а в них располагаются либо доминантные, либо рецессивные гены.
1. Объясните суть первого закона Менделя.
2. Сформулируйте второй закон Менделя.
3*. В чем отличие F; от F 2 при моногибридном скрещивании?
4*. Почему аллели всегда бывают парными?
§ 20 Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Установив закон расщепления на примере моногибридных скрещиваний, Мендель стал выяснять, каким образом ведут себя пары альтернативных признаков гена. Ведь организмы отличаются друг от друга не одним, а многими признаками. Для того чтобы установить механизм наследования двух пар альтернативных признаков, он провел серию опытов по дигибридному скрещиванию. Для опытов в качестве материнского растения был взят горох с гладкими желтыми семенами, а в качестве отцовского - с зелеными морщинистыми семенами. У первого растения оба признака являлись доминантными (АВ), а у второго - оба рецессивными (ab).
В результате скрещивания, согласно закону доминирования признаков, у гибридов первого поколения (Fj) все семена оказались гладкими и желтыми. На следующий год из этих семян выросли растения, в цветках которых произошло самоопыление. У растений, полученных таким путем (второе поколение - F 2), произошло расщепление признаков, причем наряду с родительскими (гладкие желтые и морщинистые зеленые семена) появились и совершенно новые - морщинистые желтые и гладкие зеленые семена.
Оказалось, что гетерозиготы по двум парам аллельных генов образуют четыре типа гамет в равных количествах (АВ, Ab, аВ, ab). В двух из них гены находятся в том же сочетании, как у родителей, а в других двух - в новых сочетаниях, или рекомбинациях. Соотношение генотипических форм гибридов F 2 (рис. 29) можно установить с помощью решетки Пеннета, названной так по имени одного из видных английских генетиков начала XX в., предложившего этот способ. В решетке по горизонтали и по вертикали записывают аллельные гены гамет родителей и, комбинируя их, в окошках получают генотипы потомков.
Выявление этих закономерностей возможно лишь при очень большом количестве опытного материала, поэтому Мендель, изучая расщепление семян по признаку формы семян, исследовал 7324 горошины, по признаку окраски - 8023 горошины, а по форме и окраске - 556.
В рассматриваемом дигибридном скрещивании гибридные семена (556 штук) второго поколения (F 2) расщепились в следующем соотношении: 315 гладких желтых, 108 гладких зеленых, 101 желтых морщинистых и 32 зеленых морщинистых. Такое распределение горошин показало, что 3/4 из них являются желтыми, а 1/4 часть зелеными. Среди желтых семян 3/4 были гладкими, а 1/4 - морщинистыми. У зеленых наблюдалось то же соотношение: 3/4 гладких и 1/4 морщинистых. Во всех слу чаях результаты показывали соотношение 3:1.
Опыты по дигибридному скрещиванию свидетельствовали о том, что расщепление одной пары признаков (окраска желтая и зеленая) совсем не связано с расщеплением другой пары (гладкая и морщинистая форма). Это значит, что две пары признаков при передаче от поколения к поколению перераспределяются независимо друг от друга. При этом для семян гибридов F 2 оказались характерны не только родительские комбинации признаков, но и рекомбинации (новые комбинации).
Анализируя результаты дигибридного скрещивания, Мендель сделал вывод: расщепление в обеих парах контрастных (альтернативных) признаков происходит независимо друг от друга. Это явление отражает сущность третьего закона Менделя - закона независимого наследования (комбинирования) признаков.
Третий закон Менделя утверждает, что каждая пара контрастных (альтернативных) признаков наследуется независимо друг от друга в ряду поколений; в результате среди гибридов второго поколения появляются потомки с новыми комбинациями признаков в соотношении 9:3:3:1.
Закон независимого наследования признаков еще раз подтверждает дискретность любого гена. Это свойство генов быть носителем одного наследственного признака проявляется и в независимом комбинировании аллелей разных генов, и в их независимом действии - в фенотипическом выражении. Независимое распределение генов может быть объяснено поведением хромосом при мейозе. При мейозе пары гомологичных хромосом, а вместе с ними и парные гены, перераспределяются и расходятся в гаметы независимо друг от друга.
Для проверки правильности своих выводов Мендель осуществлял опыты, в которых он проверял, действительно ли рецессивные аллели гена не исчезли, а лишь замаскированы доминантными аллелями гена. Проверочное исследование Мендель проводил во всех случаях и моногибридного, и дигибридного скрещивания.
Предположим, что особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по данному признаку и имеющей генотип аа, получаются следующие результаты:
В первом случае особи, гомозиготные по доминантному (АА) гену, расщепления F 1 не дают, а в другом случае гетерозиготные особи (Аа) при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F 1 .
Аналогичные результаты получены в анализирующем (проверочном) скрещивании и по двум парам аллелей:
Скрещивание особи неопределенного генотипа с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, называют анализирующим скрещиванием (рис. 30). Такое скрещивание проводят для выяснения генотипа особи. Анализ не только представляет теоретический интерес, но и имеет большое значение в селекционной работе.
1. Объясните суть закона расщепления (второй закон Менделя).
2*. Почему явление независимого наследования признаков обнаруживается лишь у гибридов второго поколения (F 2)?
3. Назовите генотипы и фенотипы гибридов первого поколения дигибридного скрещивания (Fj). Запишите их, пользуясь решеткой Пеннета.
4*. Почему в анализирующем скрещивании для выявления генотипа не используются особи, гомозиготные по доминантным аллелям?
Лабораторная работа № 3 (см. Приложение c. 230
§ 21 Сцепленное наследование генов и кроссинговер
В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем. Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными.
Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.
Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).
Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка (Lathyrus odoratus) сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.
Все гены одной хромосомы образуют единый комплекс - группу сцепления. Они обычно попадают в одну половую клетку - гамету и наследуются вместе. Поэтому гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.
Таким образом, третий закон Менделя отражает частое, но не абсолютное явление в наследовании признаков.
Основные доказательства передачи наследственности были получены в экспериментах Моргана и его сотрудников.
В своих опытах Морган отдавал предпочтение плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). И до сих пор она - излюбленный объект исследований генетиков. Дрозофилу можно очень легко и быстро разводить в лаборатории, а главное - она очень удобна для гибридологического анализа благодаря множеству легко учитываемых элементарных признаков. В настоящее время ее генотип расшифрован, созданы подробные карты групп сцепления генов в хромосомах (у дрозофилы всего 4 пары хромосом). Многие положения хромосомной теории наследственности и свойства гена определены Т. Морганом на основе опытов с дрозофилой. Т. Морган считается создателем хромосомной теории наследственности.
Кроссинговер. Морган при изучении наследования признаков, сцепленных с полом, открыл линейное расположение генов на хромосоме, сформулировал учение о гене как элементарном носителе наследственной информации, разработал методику построения генетических карт хромосом. Он установил также генетическую роль мейоза и открыл явление кроссинговера. Кроссинговер впервые был обнаружен при изучении сцепленного наследования признаков, обусловленных генами, находящимися в одной и той же хромосоме. При проведении опытов появлялось небольшое количество особей с перекомбинированными признаками. При этом один из прежде сцепленных генов оказывался в одной хромосоме, а второй - в другой, гомологичной, так как хромосомы перехлестывались и обменивались своими участками. Такое явление и назвали кроссинговером (см. рис. 24).
Напомним, что кроссинговер происходит в конце профазы I мейоза. В процессе мейоза гомологичные хромосомы, прежде чем разойтись по разным ядрам, выстраиваются друг против друга, конъюгируют (соединяются), перекрещиваются, обмениваются участками. Чем дальше друг от друга расположены гены на хромосоме, тем больше вероятности их «отрыва» при кроссинговере. Чем ближе друг к другу их место на хромосоме, тем крепче они сцеплены. В результате разрыва и соединения в новом порядке нитей ДНК в гомологичных хромосомах осуществляется взаимный обмен их участками. Ранее сцепленные гены могут оказаться разделенными, и наоборот. В итоге создаются новые комбинации аллелей разных генов, происходит перегруппировка аллельных генов и появляются новые генотипы.
Кроссинговер может произойти в любой хромосоме. Гены, входящие в группы сцепления в хромосомах родительских особей, в результате кроссинговера разделяются, образуют новые сочетания и в таком новом виде попадают в гаметы. Потомство от таких гамет имеет новое сочетание аллельных генов, что служит источником генетической изменчивости, наблюдаемой в популяциях.
Кроссинговер - важный источник появления новых комбинаций генов в генотипах особей и возникновения изменчивости признаков.
Кроссинговер играет важную роль в эволюции, так как способствует возникновению наследственной изменчивости. Осуществляя перекомбинации генов, он создает возможность отбора отдельных генов, а не их сочетаний. Например, в хромосоме одновременно могут находиться как полезные, так и вредные для организма гены. Благодаря кроссинговеру новые перегруппировки генов, попав затем под действие отбора, могут привести к исчезновению вредных генов и сохранению полезных, что обеспечит преимущество существования в окружающей среде особи с таким генотипом. Новые генотипы, возникшие вследствие кроссинговера, в сочетании с действием естественного отбора могут дать новое направление в проявлении свойств живых организмов, обеспечивающее им большую приспособленность к условиям среды.
1. Сформулируйте закон Моргана.
2*. Каким образом кроссинговер нарушает сцепление генов?
3*. Уберите лишнее слово, искажающее правильность утверждения,и дополните высказывание нужным словом.
Сцепленными называются гены, лежащие в одном и том же генотипе.
4. Замените выделенные слова термином.
Источник появления новых комбинаций в генотипах особей обеспечивает возникновение наследственной изменчивости.
§ 22 Взаимодействие генов и их множественное действие
Ген является структурной единицей наследственной информации. Материально ген представлен участком молекулы ДНК (в редких случаях - РНК). Гены контролируют элементарные признаки в процессе индивидуального развития организма. Первые исследования природы гена, проводившиеся в начале XX в., в основном были направлены на выяснение роли гена в передаче наследственных признаков. Не менее важной задачей стала расшифровка закономерностей действия генов. Ее решение имеет не только теоретическое, но и практическое значение, поскольку позволит предотвратить возможные вредные последствия этого действия.
Исследования генетиков установили дискретный характер генов, что подтверждается их независимым друг от друга наследованием: каждый из генов определяет развитие какого-то признака, независимого от других. Однако между различными генами существуют разные типы взаимодействия, обусловленные сложными отношениями как между аллельными, так и между неаллельными генами. Объединяясь в генотипе, они все вместе выступают как система взаимодействующих между собой генов особи.
Среди взаимодействий генов следует назвать прежде всего отношения доминантности и рецессивности, когда рецессивная аллель гена под влиянием доминантной аллели не проявляется в фенотипе. Кроме того, имеются факты, показывающие, что гены влияют на проявление действий других, неаллельных генов. Описаны также случаи, когда развитие того или иного признака организма находится под контролем не одного, а многих генов. Например, у человека не менее четырех генов определяют различие в цвете кожи представителей негроидной и европеоидной рас.
Среди людей изредка (1:20 000-1:40 000} встречаются альбиносы (лат. a/bus - «белый»): у них белые волосы, очень светлая кожа, розовая или светло-голубая радужка глаз. Эти люди гомозиготны по рецессивному гену а, доминантная аллель которого отвечает за выработку в организме пигмента меланина. С помощью меланина кожа, волосы и глаза у человека приобретают окраску. Поэтому доминантную аллель А данного гена часто называют геном нормальной пигментации. Но оказывается, что у человека синтез и распределение меланина зависят от ряда других генов, лежащих в других локусах. Имеющийся у некоторых людей доминантный ген F вызывает пятнистое скопление меланина, обеспечивая появление веснушек, а другой доминантный ген Р вызывает нарушение пигментации, из-за чего большие участки кожи остаются светлыми, непигментированными. Ряд генов, находящихся в других локусах, влияет на количество меланина в организме человека, обеспечивая различные оттенки цвета кожи, волос и глаз.
Существует множество примеров, показывающих, что степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием целого ряда генов, проявляющимся сходным образом. Разные неаллельные гены как бы дублируют действия друг друга в проявлении данного признака. Эти взаимодействия генов называют полимерией (греч. polymereia - «многосложность»), а сами гены - полимерными.
По типу полимерии наследуются цвет кожи человека, высота растений, количество белка в эндосперме семян, содержание витаминов в плодах, сахаристость в корнеплодах сахарной свеклы, скорость протекания биохимических реакций в клетках, скорость роста и масса животных, яйценоскость кур, молочность коров и другие важные и полезные признаки организма.
Фенотипические признаки организма обычно определяются взаимодействием многих аллельных и неаллельных генов, действующих в одном направлении. Однако нередки случаи, когда один и тот же ген обусловливает несколько признаков. Это явление получило название множественного действия гена.
У садового растения водосбор гибридный ген, обусловливающий красную окраску цветка, одновременно определяет фиолетовый оттенок листьев, удлиненность стебля и большой вес семян. У всех цветковых растений гены, обеспечивающие красную (антоциановую) окраску цветков, одновременно контролируют красную окраску стебля в побеге. У плодовой мушки дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах, влияет на окраску некоторых внутренних органов, вызывает снижение плодовитости и уменьшает продолжительность жизни особи. В Западном Пакистане обнаружены носители одного и того же гена, определяющего отсутствие как потовых желез на отдельных участках тела, так и некоторых зубов.
Полимерия, а также множественное действие одного гена и его аллелей свидетельствуют, что отношения между генами и проявлением признаков достаточно сложные. Они зависят и от взаимосочетания аллельных и неаллельных генов, и от их местоположения в хромосомах, и от поведения в мутациях, и от многих других факторов. Поэтому выражение «ген определяет проявление признака» достаточно условно.
Проявление признака и само действие гена всегда зависят от других генов - от всего генотипа, т. е. генотипической среды.
Понятие генотипическая среда введено в науку отечественным ученым С.С. Четвериковым в 1926 г. для обозначения комплекса генов, влияющих на воплощение в фенотипе конкретного гена или группы генов. Генотипическая среда представляет собой весь генотип, на фоне которого проявляют свое действие гены. Причем каждый ген будет реализоваться по-разному в зависимости от того, в какой генотипической среде он находится.
Рассматривая действие гена, его аллелей, необходимо учитывать не только генотипическую среду, влияющую на взаимодействие генов, но и воздействие окружающей среды, в которой развивается организм.
От внешней среды зависит степень выраженности признака, т. е. его количественные характеристики. Например, дрозофила, гомозиготная по рецессивной аллели, в фенотипе имеет маленькие (зачаточные) крылья. Более контрастно (более выраженно) этот признак проявляется, если эта мушка развивалась при пониженной температуре. Этот пример показывает, что проявление признака (фенотип) - результат взаимодействия генов в конкретных условиях существования организма.
Все признаки организма (фенотип) развиваются в процессе взаимодействия генотипа и среды.
Только при совместном одновременном воздействии наследственности (генотипа) и среды проявляются признаки организма (фенотип). Способность генотипа реализоваться особым образом (по-разному) в различных условиях среды и реагировать на изменение условий обеспечивает организму возможность существовать в среде обитания, его жизнеспособность и развитие.
1. Чем отличается взаимодействие генов от их множественного действия?
2*. Объясните понятия «генотипическая среда» и «внешняя среда».
3. Замените выделенные слова термином.
Взаимодействия генов, а также их неоднозначные действия приводят к выводу, что отношения между генами и признаками достаточно сложные.
4*. Дополните высказывание, выбрав правильные слова.
Дублирующие действия разных генов в проявлении данного признака называют:
а) сцеплением; в) наследственностью;
б) полимерией; г) множественным действием.
§ 23 Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом
Большинство доказательств в пользу хромосомной теории наследственности, обоснованной Морганом, получено на основе опытов с дрозофилой. Внимательное цитологическое изучение клеток этой мушки помогло обнаружить различия между хромосомами самцов и самок. Это открытие дало основание для решения важного вопроса: какие механизмы определяют пол особей, т. е. их наиболее глубокие различия, влияющие на развитие многих признаков и органов, непосредственно связанных с половым размножением?
Разделы: Биология
Цели:
- Охарактеризовать сущность биологических процессов наследственности и изменчивости.
- Сформировать знания о механизмах проявления закономерностей моногибридного скрещивания.
ХОД УРОКА
I. Проверка домашнего задания
1. Тестирование
1 вариант
1. Генетика - это наука о:
- селекции организмов
- наследственности и изменчивости организмов
- эволюции органического мира
- генной инженерии
2. Ген кодирует информацию о структуре:
- молекулы аминокислоты
- одной молекулы тРНК
- одной молекулы фермента
- нескольких молекул белка
3. Фенотип - это:
- проявляющиеся внешне и внутренне признаки организма
- наследственные признаки организма
- способность организма к изменениям
- передача признака от поколения к поколению
4. Аллельными считаются следующие пары генов, определяющие:
- рост человека - форма его носа
- карие глаза - голубые глаза
- рогатость у коров - окраска коров
- черная шерсть - гладкая шерсть
5. Гетерозигота - это пара:
- аллельных доминантных генов
- неаллельных доминантного и рецессивного генов
- разных аллельных генов
- аллельных рецессивных генов
6. У людей в норме два разнояйцовых близнеца отличаются друг от друга:
- по фенотипу
- по генотипу
- по фенотипу и генотипу
- по числу хромосом в ядрах соматических клеток
2 вариант
1. Ген человека - это часть молекулы
- белка
- углевода
2. Генотип организма - это:
- совокупность всех генов данного организма
- внешний облик организма
- совокупность всех признаков организма
- пара генов, отвечающих за развитие признака
3. Чистой линией называется:
- потомство, не дающее расщепления по изучаемому признаку
- разнообразное потомство, полученное от скрещивания разны особей
- пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком
- особи одного вида
4. Гомозигота - это пара только:
- рецессивных аллельных генов
- доминантных аллельных генов
- неаллельных генов
- одинаковых по проявлению аллельных генов
5. Локус - это:
- пара аллельных генов
- сцепленные гены
- пара неаллельных генов
- расположение гена в хромосоме
6. Потомство, рождающееся от одного самоопыляющегося растения в течение нескольких лет, называется:
- доминантным
- гибридным
- рецессивным
- чистой линией
2. Устный ответ у доски
1. Охарактеризуйте роль открытия структуры
нуклеиновых кислот для развития генетики.
2. Сопосотавьте роль наследственности и
изменчивости организмов.
II. Изучение нового материала
1. Гибридологический метод изучения
наследственности (рассказ учителя).
2. Моногибридное скрещивание (рассказ учителя).
III. Решение задач на моногибридное скрещивание
1. Основные этапы решения задач по генетике.
- Внимательно прочтите условие задачи.
- Сделайте краткую запись условия задачи.
- Запишите генотипы и фенотипы скрещиваемых особей.
- Определите и запишите типы гамет, которые образуют скрещиваемые особи.
- Определите и запишите генотипы и фенотипы полученного от скрещивания потомства.
- Проанализируйте результаты скрещивания. Для этого определите количество классов потомства по фенотипу и генотипу и запишите их в виде числового соотношения.
- Запишите ответ навопрос задачи.
2. Задача для отработки и закрепления навыков оформления решения.
Задача 1. У томата гладкая кожица плодов доминирует над опушенной. Гомозиготная форма с гладкими плодами скрещена с растением, имеющим опушенные плоды. В F 1 получили 54 растения, в F 2 – 736.
- Сколько типов гамет может образовывать растение с опушенными плодами?
- Сколько растений F 1 могут быть гомозиготными?
- Сколько растений F 2 могут иметь гладкие плоды?
- Сколько растений F 2 могут иметь опушенные плоды?
- Сколько разных генотипов может образовываться в F 2 ?
Объект: томат.
Признак: кожица плодов
А – гладкая
а – опушенная
1. Записываем схему скрещивания. В задаче сказано, что скрещивают гомозиготное растение с гладкими семенами, значит его генотип АА, опушенного растения – аа.
2. Записываем скрещивание потомков F 1 .
3. Проводим анализ скрещивания. В F 2 произошло расщепление: по генотипу – 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа); по фенотипу 3 (желтосеменные растения) : 1 (зеленосеменные растения).
4. Отвечаем на вопросы задачи.
1) Растения с опушенными плодами дает один тип
гамет, т. к. его генотип гомозигота по
рецессивному признаку.
2) Все растения F 1 гетерозиготны. Поэтому
количество гомозиготных растений с опушенными
плодами в F 1 – 0.
3) В С – 736 растений. Растения с гладкими плодами
имеют генотип АА и Аа. Они составляют 3/4 от общего
количества растений – 736: 4 * 3 = 552.
4) Растения с опушенными плодами составляют? от
общего числа в F 2 , т.е. 736: 4 = 184.
5) В F 2 произошло расщепление по генотипу в
соотношении 1: 2: 1, т.е. в F 2 3 разных генотипа.
Ответ: 1) 1; 2) 0; 3) 552; 4) 184; 5) 3.
Задача 2. Черный цвет щетины у свиней доминирует над рыжим. Какое потомство следует ожидать от скрещивания черной свиньи с генотипом FF и черного хряка с генотипом Ff?
Объект: свинья.
Признак: цвет щитины
F – черный
f – рыжий
Ответ: все потомство имеет черный цвет щетины.
Задача 3. Нормальный слух у человека обусловлен доминантным геном S, а наследственная глухонемота определяется рецессивным геном s. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Объект: человек.
Признак: слух
S – норма
s – глухонемота наследственная
Р глухонемая х норма
F 1
глухонемой
У ребенка проявился рецессивный признак, значит его генотип ss. В генотип ребенка одна аллель пришла из материнского организма, а вторая – из отцовского. У матери по условию проявился рецессивный признак. Поэтому её генотип ss. У отца нормальный слух, значит одна аллель у него доминантная, а другая рецессивная, которую он передал ребенку.
Ответ: генотипы родителей ss и Ss.
Задача 4. От скрещивания комолого быка айширской породы с рогатым коровами в F 1 получили 18 телят (все комолые), в F 2 – 95. Каково количество комолых телят в F 2 ?
Объект: корова.
Признак: наличие рогов
D – комолые
d – рогатые
95 * 3/4 = 71,5 = 72 комолых телят
Ответ: 72 комолых телят в F 2 .
Домашнее задание: решение задач.
Задача 1. У человека фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность развития заболевания у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку.
Задача 2. У кроликов шерсть нормальной длины доминантна, короткая – рецессивна. У крольчихи с короткой шерстью родились 7 крольчат – 4 короткошерстных и 3 с нормальной шерстью. Определите генотип и фенотип отца.
Список использованной литературы:
1. Гончаров О.В.
«Генетика. Задачи», Саратов,
издательство «Лицей», 2005 г.
2. Лернер Г.И.
«Биология. Тренировочные
задания», М: «Эксмо», 2011 г.
«Открытия в генетике» - Клонирование человека запрещено. Настоящее генетики Клонирование животных. Развитие хромосомной теории. Самым известным клонированным животным стала овечка Долли. В 1953 г. английский биофизик и генетик Ф. Крик н американский биохимик Дж. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. 1917 год - открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н. К. Кольцовым.
«Генетика 9 класс» - Как передаются признаки родителей детям? Какие причины изменяемости видов? Как наследуется пол организма? Почему дети не являются точными копиями своих родителей? Где могут быть использованы знания по генетике? Генетика раскрывает тайны. «Генетика раскрывает тайны». Основоположник науки – Г.Мендель.
«Наследование сцеплённое с полом» - Тема урока: "Генетика пола. 2. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки. Хромосомные заболевания. А может кошка? Общее число, размер и форма хромосом- кариотип. Закрепление. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Если в зиготу попадают две X-хромосомы, то получается девочка.
«Генетика» - Второй закон Менделя. Изменчивости. Доминантный ген, Генетика пола. Пол не установлен. Воспроизведение. Локус, Первый закон Менделя. Г.Мендель, чех, г.Брно. Третий закон Менделя. Сохранения. (22 сорта гороха, 8 лет!). -Закон единообразия гибридов первого поколения). Кто является основоположником науки генетики?
«Развитие генетики» - При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество. Год 1953. Год 1939. Год 1869. История развития генетики от Г.Менделя до наших дней. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. Ростовская область. Год 1920. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Становление науки генетики.
«Основные понятия генетики» - Решение задач по генетике (пример). Локус – место расположения гена в хромосомах. Углубить знания о материальных носи-телях наследственности. История генетики в датах. Закрепление. Тема урока: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. Прочитайте задачи урока, записанные на доске. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884).
Всего в теме 16 презентаций
Конспект урока по биологии
« Генетические опыты Г. Менделя»
9 класс
Тип урока : Изучение нового материала
Вид урока: Комбинированный
Цель: Ознакомить учащихся с генетическими опытами Г. Менделя, понятием гибриды, чистые линии, моногибридное скрещивание.
Образовательные задачи: сформировать понятие о моногибридном скрещивании, законе единообразия гибридов первого поколения, законе расщепления.
Развивающие задачи : формировать познавательный интерес к изучаемому материалу; развивать у учащихся мышление, память, воображение.
Воспитательные задачи: формировать научное мировоззрение.
Ход урока
1 этап. Организационный момент.
Приветствие учащихся, создание доброжелательной рабочей атмосферы в классе, проверить готовность рабочего места учителя и ученика, отметить отсутствующих в классе.
2 этап. Проверка домашнего задания.
Словарный диктант
III . Изучение нового материала
Рассказ по плану. Ученики слушают информацию и записывают конспект в тетрадь.
1. Объект исследования: Семейство: Бобовые
Род: горох
Вид: горох посевной
2. Особенности данного объекта: самоопыляемое растение, цветок закрытый, имеет многочисленное потомство, короткий период развития, цветки неправильные (зигоморфные) – то есть можно провести только одну ось симметрии.
3. Контрастные признаки гороха, которые использовал Мендель:
Окраска цветков, окраска семян, окраска бобов, поверхность семян, форма бобов, длина стебля, положение цветков на стебле. (Учащиеся рассматривают данные признаки в рисунке учебника).
4. Метод: гибридологический – скрещивание организмов, отличающиеся друг от друга по одному или нескольким признакам. Так как потомков от такого скрещивания называют гибридами, то и метод получил название гибридологический.
Первоначально Мендель скрещивал особей отличающиеся по одному признаку, данный тип скрещивания называется моногибридным.
Мы с вами говорили, что горох является самоопылителем, потомство одной самоопыляемой особи называется чистой линией. Чистыми линиями считаются гомозиготные организмы (то есть с генотипом АА или аа, ВВ, вв).
Сейчас мы с вами попробуем воспроизвести опыт Менделя.
Первоначально в своих опытах Мендель скрещивал горох с пурпурными и белыми цветками.
Объект: горох
Признак: Окраска цветков
Схема скрещивания:
Р: АА х аа
пур. бел.
G : А a
F 1: Аа х Аа
пур. пур.
G : А, а А, а
F 2: АА, 2Аа, аа по генотипу (1:2:1)
пур.,2 пур, бел. по фенотипу (3:1)
Выводы:
1.Признаки, которые проявились в F 1- доминантные
2. Непроявившиеся – рецессивные
3. Закон единообразия: у гибридов первого поколения проявляются признаки доминантного родителя.
4. Закон расщепления: у гибридов второго поколения проявляются признаки обоих родителей в соотношении: 3 доминантных: 1 рецессивный.
5. За признаки отвечают материальные частицы: гены. Что такое ген?
6. За признаки у живых организмов отвечают 2 гена, которые называются аллельная пара (Аа).
В рамках двух данных законов действует закон чистоты гамет: Из двух генов, контролирующие признак, в гаметы отходят по одному.
IV .Закрепление изученного материала.
У томата гладкая кожица плодов доминирует над опушенной. Гомозиготная форма с гладкими плодами скрещена с растением, имеющим опушенные плоды. В F 1 получили 54 растения, в F 2 – 736.
Сколько типов гамет может образовывать растение с опушенными плодами?
Сколько растений F 1 могут быть гомозиготными?
Сколько растений F 2 могут иметь гладкие плоды?
Сколько растений F 2 могут иметь опушенные плоды?
Сколько разных генотипов может образовываться в F 2 ?
Объект: томат.
Признак: кожица плодов
А – гладкая
а – опушенная
Решение:
1. Записываем схему скрещивания. В задаче сказано, что скрещивают гомозиготное растение с гладкими семенами, значит его генотип АА, опушенного растения – аа.
2. Записываем скрещивание потомков F 1 .
3. Проводим анализ скрещивания. В F 2 произошло расщепление: по генотипу – 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа); по фенотипу 3 (желтосеменные растения) : 1 (зеленосеменные растения).
4. Отвечаем на вопросы задачи.
1) Растения с опушенными плодами дает один тип гамет, т. к. его генотип гомозигота по рецессивному признаку.
2) Все растения F
1
гетерозиготны. Поэтому количество гомозиготных растений с опушенными плодами в F
1
– 0.
3) В С – 736 растений. Растения с гладкими плодами имеют генотип АА и Аа. Они составляют 3/4 от общего количества растений – 736: 4 * 3 = 552.
4) Растения с опушенными плодами составляют? от общего числа в F
2
, т.е. 736: 4 = 184.
5) В F
2
произошло расщепление по генотипу в соотношении 1: 2: 1, т.е. в F
2
3 разных генотипа.
Тема лекции: Основные закономерности наследственности
План лекции:
1. Генетические эксперименты Г. Менделя. Гибридологический метод.
2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.
3. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя.
4. Статистическая природа генетических закономерностей.
5. Хромосомная теория наследственности.
6. Генетические карты.
1. Генетические эксперименты г. Менделя. Гибридологический метод
Г. И. Мендель проводил свои опыты по скрещиванию растений в 1856…1865 гг. в монастыре г. Брюнна (ныне – г. Брно, Чехия). Несколько лет он потратил, чтобы выбрать экспериментальный объект; остановился на горохе – Pisum sativum . Его достоинства:
Размножается половым способом (в отличие от ястребинки и одуванчика, у которых семена могут завязываться без опыления; это – так называемый бесполосеменной способ размножения), поэтому Мендель избежал связанной с этимзападни ;
Имеются сорта с контрастными (альтернативными, взаимоисключающими) признаками;
Имеются « чистые» линии (сорта), которые сохраняют определенный признак на протяжении многих поколений, не давая расщепления при скрещивании с себе подобными (такие линии У. Бэтсон в 1902 г. назвалгомозиготными , а дающие расщепление –гетерозиготными );
- особое строение цветков , благодаря которому скрещивание легко контролировать (цветки обоеполые; тычинки и пестики закрыты лепестками (парус, лодочка, крыло), что препятствует перекрестному опылению).
После выбора этого объекта Мендель еще 2 года потратил на предварительные скрещивания различных сортов, чтобы убедиться, что – это действительно «чистые» линии. Остановился на 7 парах признаков :
Красные и белые, верхушечные и пазушные цветки ;
Гладкие и морщинистые, желтые и зеленые семена ;
Длинные и короткие стебли ;
Простые и фрагментированные, зеленые и желтые стручки .
Сама техника скрещивания заключалась в том, что у цветка гороха одного сорта удалялись тычинки до созревания его пыльцы, затем на пестик этого цветка наносилась пыльца с тычинки, взятой из цветка другого родителя. Для повышения достоверности таким образом опылялись многие десятки цветков. Затем Мендель собирал семена (сотни и тысячи), образовавшиеся после перекрестного опыления, высевал их и изучал признаки у растений –гибридов первого поколения (от лат.hybridus – помесь). При необходимости можно было провести перекрестное опыление между этими гибридами или дождаться, когда произойдет самоопыление, и собрать семенагибридов второго поколения .
В результате Менделем был создан гибридологический метод анализа наследования признаков, который успешно применяется и сейчас.
Его особенности:
1) обязательное использование гомозиготных особей («чистых линий»);
2) анализируются пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков;
3) проводится точный количественный учет потомков с различными комбинациями признаков (используются математические методы);
4) наследование признаков прослеживается в ряду поколений.
Гибридологический – значит основанный на скрещивании; агибрид - это потомок от скрещивания двух особей.
В 1909 г. датчанин Вильгельм Иогансен предложил терминыген , фен , генотип , фенотип .
Ген – элементарная единица наследственности, наследственный задаток, определяющий развитие одного признака;
фен – отдельный признак, определяемый одним геном;признак - свойство, отличительная особенность организма;
генотип – совокупность всех генов организма;
фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа под влиянием условий окружающей среды.
Ген в современной интерпретации – это участок ДНК, несущий информацию о строении одного или нескольких полипептидов или одной молекулы рРНК или тРНК.