Наследование признаков сцепленных с полом кратко. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Хромосомный механизм определения пола

Генетика пола является интересной темой и имеет важное значение в решении вопросов, связанных со здоровьем человека, а также его особенностей, передаваемых по наследству от предков. Люди занялись наукой в XIX веке, но с тех пор это одна из самых прогрессивных ее областей, которая продолжает открывать все новые и новые особенности организмов. Сначала проводились исследования, чтобы понять, как черты могут передаваться от родителей к их детям, и это привело к открытию концепции генной инженерии, которая имеет решающее значение для спасения жизни многих людей.

Что такое ДНК и где она находится?

ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекулу иногда называют «планом жизни» или «молекулой жизни», потому что она содержит всю информацию, необходимую организму для роста и выживания. ДНК представляет собой длинную скрученную спиральную структуру, похожую на винтовую лестницу. Две переплетенные между собой цепочки этой лестницы состоят из 4 химических оснований (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Их строго определенная (комплементарная) попеременная последовательность и составляет генетический код человека. Когда ДНК реплицируется, молекула распаковывается, и каждая нить с ее основаниями становится шаблоном для образования другой идентичной молекулы. В геноме человека ДНК можно обнаружить в нескольких местах. В клетках она находится внутри ядра, а также в митохондриях. В вирусах и бактериях она может свободно плавать, так же как и размещаться в структурах, известных как плазмиды.

Гены и генетика

Ген - это цепочка ДНК, которая кодирует белок. Это то, что Фрэнсис Крик, один из первооткрывателей структуры ДНК, назвал «центральной догмой молекулярной биологии». Часть ДНК копируется в РНК (рибонуклеиновую кислоту), которая в отличие от нее умеет выбираться из ядра и переносить кодировку генов по всем частям клетки, в том числе и рибосомы - фабрики по производству белка. Считается, что молекулы РНК участвуют в кодировке, расшифровке и распространении генов.

Тем не менее существует несколько открытий, которые хотя не полностью опровергли эту идею, но, безусловно, дают ученым повод задуматься о том, что такое на самом деле ген. Например, часть догмы Крика была основана на идее, что «нежелательная ДНК» - это просто клеточный мусор. Однако оказалось, что эти регионы сильно законсервированы и выполняют некоторые функции, хотя сейчас об этом мало что известно. Некоторые ученые утверждают, что ген может выполнять роль в производстве РНК, имеющей много функций, одна из которых заключается в участии в производстве белков.

Генетику можно назвать наукой, изучающей способности и данные, которые могут передаваться по наследству от одного поколения к другому. Информация, закодированная в ДНК, имеет решающее значение для выявления свойств индивидуума. Та область, что занимается исследованиями факторов, влияющих на половую принадлежность, называется генетикой пола. Определение ее можно сформулировать и так: наблюдение за тем, как ведут себя женские и мужские гонады и их хромосомы при слиянии.

Генетический код - это информация в ДНК и РНК, от которой зависят аминокислотные последовательности в синтезе белка.

Роль хромосом

Человеческий организм содержит нитевидные ген-несущие образования — хромосомы, каждая из которых состоит из двух молекул ДНК. В них содержится полная программа наследственности (геном), включающая такие характеристики, как цвет глаз, волос и кожи. Так как весь геном не может поместиться в одной единственной молекуле ДНК, то он разбит на несколько пар. В каждой клетке человеческого организма (за исключением сперматозоидов и яйцеклеток) имеется 46 хромосом, 44 из которых являются парными (аутосомами). Две оставшиеся представлены половыми хромосомами. Они бывают двух видов: X, и Y. Если обе эти нуклеопротеидные структуры имеют форму буквы X (обозначается как 46, XX), то принадлежат женщине. Мужской пол — гетерогаметен (46, XY), то есть у него одна из двух хромосом выражена в виде Y.

Следует заметить, что в дополнение к своей роли по определению пола X-хромосома включает много другой информации, так как содержит в несколько раз больше генов, чем ее укороченная напарница.

Открытие Томаса Ханта Моргана

Конечно, об этом не всегда было известно. Первое указание на хромосомный механизм определения пола прослеживается в экспериментах, проведенных Томасом Хантом Морганом и его учениками в начале XX века. Исследуя партию плодовых мух дрозофил, у которых обычно красные глаза, он заметил некоторых испытуемых с окраской этого органа зрения в белый цвет. Все они являлись особями мужского пола.

Ученый уже знал, что самки мух имеют две X-хромосомы, в то время как у самцов присутствует только одна. Из этого он сделал вывод, что ген белого цвета находится на структуре именно этого типа. Самки мух редко встречается с такой окраской зрачка из-за того, что, вероятно, данная особенность угнетается более распространенной красной версией нуклеопротеидов. У самцов белый ген угнетать нечему, и если он достается особи по наследству от родителя, то проявляется, соответственно, и в потомстве. Данное открытие продемонстрировало, что X-хромосома является важным фактором в определении пола. Это также стало основой для дальнейшего использования плодовой мухи более поздними исследователями генетики. За свою хромосомную теорию наследственности и генетики пола Морган был удостоен Нобелевской премии по физиологии в 1933 году.

Митоз и мейоз

Репликация ДНК является процессом копирования молекулы в наших клетках. Это действие является необходимым этапом митоза и мейоза. Главные различия между ними состоят в том, половые клетки производятся через мейоз, в то время как все другие типы клеток тела производятся через митоз.

Митоз является способом размножения среди эукариотов (т. е. клеток, у которых имеется ядро). Он также входит в клеточный цикл и считается его заключительным звеном.

В митозе, чтобы клетка разделилась, она должна продублировать свою ДНК, чтобы создать идентичные копии и равномерно разделить их между двумя дочерними клетками. Примером является развитие многоклеточных организмов из одноклеточной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Мейоз необходим людям для воспроизводства половых клеток (спермы у мужчин и яйцеклеток у женщин). Он состоит из двух ядерных делений, приводящих к гаплоидным клеткам (N), которые содержат единичные копии хромосом, включающие в себя наследование пола. Генетика пола как раз занимается пониманием этого процесса. Гаплоидные клетки самки и самца могут сливаться вместе, создавая зиготу с уникальной комбинацией хромосом. Как указано выше, комбинации половых хромосом включают XX или XY.

Гаметы

Являются репродуктивными клетками, которые объединяются при оплодотворении, чтобы сформировать одну зиготу, содержащую генетический код обеих особей. Гаметы являются гаплоидными, то есть имеющими только один набор хромосом.

Половое размножение - это процесс, с помощью которого две особи производят потомство с генетическими признаками от обоих родителей. Воспроизводство предполагает объединение мужских и женских половых клеток и взаимодействие генов. Генетика пола исследует эти слияния, в результате чего образуется потомство со смесью наследственных данных.

Партеногенез - это тип бесполого размножения, который не требует оплодотворения женской яйцеклетки. Так размножаются растения и животные.

При бесполом размножении одна особь производит потомство, генетически идентичное самому себе. Общие формы такого размножения включают почкование, регенерацию и партеногенез.

Определение пола

Эта функция генетически запрограммирована X- и Y-хромосомами и происходит в момент образования семенников или яичников в эмбриональном развитии. Появление первичных половых признаков у мужчин регулируется экспрессией генов на Y-хромосоме. Формирование женских яичников происходит, если Y-хромосомы нет и эта ДНК не проявляется. В дополнение основных характеристик пола упомянутых выше (половых органов, включенных в воспроизводство), железы вырабатывают эстроген и тестостерон — ключевые гормоны для развития вторичных признаков.

Эти признаки развиваются в более позднем возрасте и часто подчеркивают принадлежность к тому или иному полу. Такими примерами у женщин служат: увеличение груди, широкие бедра, небольшое количество волос на лице и подкожно-жировая клетчатка. У мужчин это будет растительность на груди и лице, низкий голос и относительно крупный размер тела.

Биологический пол определяется по формированию внешних половых органов (т. е. пениса или влагалища) и гонад (т. е. яичек или яичников), присутствующих у человека. В отличие от этого, гендерная идентичность относится к самоидентификации в мозге человека. Большую часть эти два понятия идут рука об руку. Однако необычная генетика может привести к биологической половой неопределенности, расхождениям и путанице в гендерной идентичности.

Анеуплоидия

Отсутствие дизъюнкции при мейозе I или мейозе II может привести к анеуплоидии - аномальному состоянию, когда число хромосом организма отличается от заложенного в программе.

Результатом такого сбоя при мейозе I являются две гаметы с дополнительной хромосомой (N + 1) и две гаметы без хромосомы (N - 1).

При неправильном слиянии во время мейоза II создается одна гамета с дополнительной хромосомой (N + 1), одна без хромосомы (N - 1) и две с правильным количеством нуклеопротеидных структур (N).

Слияние аномальных половых клеток самцов и самок может создать анеуплоидные зиготы. Есть несколько генетических нарушений, которые связаны с этим дефектом. Примером могут послужить синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, показывающие, как сбой в коде влияет на пол, первичные половые признаки и гендерную идентичность.

Синдром Тернера (Тернера-Шерешевского)

У пациентов с данным синдромом (ТС) генетически присутствует 45 хромосом, так как у них полностью или частично отсутствует половая хромосома. Такие нарушения происходят от спонтанного разделения во время мейоза.

Мозаицизм возникает у женщин с ТС, когда их ткани содержат по крайней мере 2 разные клеточные линии, которые отличаются генетически, но являются производными от одной зиготы. Это вызвано незапланированным слиянием отдельных хромосом при делении клеток. Примерами такого хаотичного образования могут служить 45, X/46, ХХ и 45x/46, XY наборы генов, но существуют и другие возможные вариации, изучаемые генетикой пола.

Женщины с ТС имеют несколько отличительных особенностей, таких как дисфункция яичников, маленький рост, крыловидная шея, слабый волосяной покров, широко расположенные соски, килевидная форма груди, пороки сердца и коричневые пятна на коже. Наиболее очевидными характеристиками, которые приводят к диагностике, являются низкий рост и бесплодие.

Синдром Клайнфельтера

Лица с этим нарушением имеют набор генов 47, XXY. Вторая X-хромосома часто инактивируется. Это означает, что она больше не функционирует для экспрессии своих генов. Синдром Клайнфельтера развивается при спонтанном разделении при мейозе.

Мутация может произойти по материнской линии (в гамете матери), либо по отцовской (в гамете отца), чтобы создать 47, XXY зиготу. На отцовскую линию приходится 53% случаев, а на мать - 34%. Остальные нарушения встречаются при мейозе II.

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируют в период полового созревания. Как правило, мужчины с этой особенностью могут вести нормальную жизнь. Они имеют несколько отличительных характеристик, таких как стерильность, высокий рост, длинные руки и ноги, женственное телосложение, отсутствие волос на груди, атрофию яичек, гипогонадизм, остеопороз, снижение агрессии, языковой дефицит и развитие груди. Низкий уровень тестостерона определяет недостаток развития мужских вторичных половых характеристик.

На первый взгляд типы определения пола выглядят достаточно просто. Однако при ближайшем рассмотрении становится ясно, что анеуплоидия всегда возможна и может сделать неоднозначной и сложной половую идентификацию. Возможно, дальнейшее понимание биологии половой дифференциации поможет нашему обществу осознать, что не все так легко и однозначно в этом вопросе.

Мальчики, девочки и король Генрих XIII

Ребенок может унаследовать только X-хромосому от своей матери, но он может унаследовать либо Х, либо Y-хромосому от своего отца. Это происходит из-за оплодотворения женской яйцеклетки спермой мужчины.

Интересно, что король Англии Генрих VIII, желавший наследника престола мужского пола, был возмущен первыми двумя женами, которые не смогли подарить ему сына. Поскольку пол определяется отцом, а не матерью, «неспособность» родить ребенка мужского пола была на самом деле неудачей Генриха.

Закон сегрегации Менделя

Факторы, регулирующие наследственность, были открыты монахом по имени Грегор Мендель в 1860-х годах. Один из этих принципов теперь называется теперь его именем.

Этот принцип наследственности в генетике пола утверждает, что черты передаются потомству в одинаковой мере от обоих партнеров. Они никак не связаны между собой и существуют отдельно друг от друга. Каждая из особенностей создается при участии генов с обеих сторон, и доминирующий код влияет на внешность ребенка, а тот, что оказывается более слабым, просто переходит в спящее состояние. Он никуда не девается и может неожиданно проявиться в последующих поколениях. Кроме того, по наследству передается не полный набор идентичных черт, а только некоторые из них.

Полигенное наследование - это наследование таких признаков, как цвет кожи, цвет глаз и цвет волос, которые определяются более чем одним геном, выпадают от любого из родителей спонтанно, словно при игре в рулетку. Причем при распределении признаков в следующем поколении и активные и пассивные гены оказываются в абсолютно равном положении.

Мутация гена - любое изменение, которое происходит в ДНК. Эти изменения могут быть полезными, оказывать некоторое влияние или серьезно вредить организму.

Генетика пола: интересные факты

Такие милые особенности, как ямочки и веснушки, вызваны мутациями генов. Эти черты могут быть унаследованы или приобретены.

Аномалии половых хромосом происходят в результате изменений привнесенных мутагенами или проблемами, которые происходят во время мейоза.

Ученые считают, что генетический набор людей закодирован таким образом, что он не позволяет им жить более 120 лет. Это было доказано путем проведения исследований на клетках, где было установлено, что они имеют ограниченное время для деления.

Некоторые женщины имеют тетрахроматизм. Эта генетическая мутация, которая позволяет им видеть около 100 миллионов различных цветов по сравнению со средним показателем в 1 миллион, видимым нормальным человеком.

Наши гены удивительно похожи на гены других форм жизни. Например, мы разделяем 98% общих генов с шимпанзе, 90% с мышами, 85% с рыбой-зеброй, 21% с глистами и 7% с простыми бактериями, такими как E.Coli (кишечная палочка).

Каждый из 180 детей рождается с хромосомной аномалией. Результатом наиболее распространенной патологии является синдром Дауна.

Проводится генетическое исследование африканской этнической группы йоруба. У них необычайно высокая рождаемость близнецов.

Всего лишь 2% генома человека содержит информацию для образования белков. Все остальные являются так называемыми «некодирующими регионами», потому что до сих пор неизвестно, какова их конкретная функция.

Как утверждает генетика пола, хромосомные нарушения затрагивают около 7 из 1000 живорожденных детей и составляют около половины всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.

Если вы распутаете все хромосомы всех ваших клеток и поместите ДНК от начала до конца, нити протянутся от Земли до Луны примерно 6000 раз.

Мы до сих пор не знаем функций более 80% нашей ДНК.

Люди на 99,9% генетически идентичны и только на 0,1% мы отличаемся друг от друга.

7. Особенности размножения и передачи генетической информации у бактерий и вирусов. Сексдукция, трансформация, трансдукция.

8. Эукариотические микроорганизмы как объекты генетики, особенности передачи у них генетической информации (тетрадный анализ, конверсия генов, парасексуальный цикл).

10. Эволюция представлений о гене. Ген в классическом понимании. Химическая природа гена. Тонкая структура гена.

11. Экспериментальная расшифровка генетического кода.

12. Генетический код и его основные свойства.

13. Молекулярные механизмы реализации генетической информации. Синтез белка в клетке.

14. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки.

15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент».

16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы.

17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы.

18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.

19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов.

20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

21. Сцепление генов и кроссинговер (закон т.Моргана).

22. Цитологическое доказательство кроссинговера.

23. Генетические и цитологические карты хромосом.

24. Нехромосомное наследование и его основные особенности.

25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.

26. Факторы генетической динамики популяций.

27. Популяция самооплодотворяющихся организмов, её генетическая структура и динамика.

28. Генетические основы эволюции.

29. Изменчивость, её причины и методы изучения.

30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

31. Модификационная изменчивость и её значение в эволюции и селекции.

33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.

34. Генные мутации. Методы учета мутаций.

35 Мутагены, их классификация и характеристика. Генетическая опасность загрязнения природной среды мутагенами.

36. Хромосомные перестройки, их типы и роль в эволюции

37. Особенности мейоза у гетерозигот по различным хромосомным перестройкам.

38. Автополиплоиды и их генетические особенности.

39. Аллополиплоиды и их генетические особенности. Синтез и ресинтез видов.

40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.

Формы анеуплоидии

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

42. Наследственные болезни человека, их классификация и особенности наследования.

Полигенные наследственные болезни

43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Болезни, причиной которых является полиплоидия

Нарушения структуры хромосом

44. Проблемы медицинской генетики.

45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.

46. Селекция как наука. Учение об исходном материале.

47. Учение н.И.Вавилова о центрах происхождения культурных растений и закон гомологических рядов. Значение закона гомологических рядов для селекции.

48. Системы скрещиваний в селекции.

50. Гетерозис и гипотезы о его механизме. Использование гетерозиса в селекции.

51. Цитоплазматическая мужская стерильность и её использование в селекции.

52. Генная, клеточная и хромосомная инженерия.

Хромосомная инженерия.

20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения (половые железы и выводящие протоки, добавочные железы, органы внутриутробного развития, наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей, обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра (их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами)

Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1: 1 (у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85: 100 , а к 85 годам - 50: 100)

Развитие признаков пола генетически контролируется, т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей (образуют гомологичные пары)

Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом, отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой, меньшую Y (игрек) -хромосомой (у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать)

Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна. Главным фактором, сдвигающим фенотип в мужскую сторону, является Y-хромосома. Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников, которые вырабатывают гормоны, обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков(при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки)

Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:

XX , XY- у всех млекопитающих (в том числе у человека) , дрозофилы

XY , XX - у части насекомых (бабочек, ручейников) , птиц, рептилий, некоторых амфибий и рыб

XX , X0 (нет Y- хромосомы) – нек.насекомые: клопы, прямокрылые (кузнечики)

X0 , XX - у тли

гаплоидно - диплоидный (2n , n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом)

Пол особи может определяться: до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия, если личинка садится на дно, из неё развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец

У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме, однако она генетически инертна, т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы, но стерильные, а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки)

У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом, сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс (у нормальных самок половой индекс равен 1 (2X: 2 А) , у нормальных самцов - 0,5 (XY: 2А) ; при половом индексе более 1 (3X: 2А развиваются сверхсамки, при величине ниже 0,5 - самцы, при значении более 0,5 , но менее 1 (2X: 3А развиваются интерсексы

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками (не путать с гермафродитами)

При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм, половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы (2АXО) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы - организм, одна часть которы, включая половые желез, женског, а другая - мужского типа

Аутосомное наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)

признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя

у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)

Y- сцеплённое (голандрическое наследование) - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)

У человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников

по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе (такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) (в силу их гемизиготности) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены общих гомологичных участков (локусов) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации, возможен кроссинговер.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом.

Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет)

Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека

Как вам уже известно, хромосомы бывают двух типов: аутосомы (неполовые) и гетерохромосомы (половые). Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков, как правило, определяется генами , пол же определяется сочетанием в зиготе половых хромосом . Чаще всего пол определяется в момент оплодотворения. Если соматические клетки организма содержат две одинаковые половые хромосомы, его называют гомогаметным (образует один тип гамет), если разные – гетерогаметным (образует два типа гамет).

Соотношение полов, близкое к расщеплению 1: 1, соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Существует четыре основных типа хромосомного определения пола:

мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - У-хромосому; (млекопитающие, человек, дрозофила, некоторые рыбы)

мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-хромосому, 50% - не имеют половой хромосомы; (кузнечики)

женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - У-хромосому; (птицы, шелкопряд)

женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-хромосому, 50% - не имеют половой хромосомы (моль).

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или У-хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом . У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как У-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаки организма. Полное сцепление с полом наблюдается лишь в том случае, если У-хромосома генетически инертна. Гены, локализованные в У-хромосоме, наследуются только от отца к сыну. Если же в У-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, то такой тип наследования называют частично сцепленным с полом.

Задачи на наследование, сцепленное с полом, решаются так же, как и на дигибридное, но при этом следует учитывать, что форма записи генотипов иная – обязательно указывается, в какой из половых хромосом находится ген, контролирующий развитие рассматриваемого признака. Помним, что:

Ø один пол является гомогаметным, а другой гетерогаметным; необходимо точно знать, кто – какой; гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный – два;

Ø обычно признаки, сцепленные с полом, контролируются генами, локализованными только в Х-хромосоме;

Ø если гомогаметный пол – женский, то сыновья получают Х-хромосому от матери, а У-хромосому от отца; дочери получают по одной Х-хромосоме от каждого родителя;

Ø гены, локализованные в У-хромосоме, всегда передаются только от отца к сыну.

Наследование ограниченных полом и зависимых от пола признаков.

Существует ряд признаков, гены которых локализованы либо в аутосомах, либо в половых хромосомах представителей обоих полов, но проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называются признаками, ограниченными полом. Например, петухи имеют гены, отвечающие за яйценоскость, но у самих петухов эти гены подавлены и их действие проявляется только у их дочерей.

Характер доминирования некоторых признаков зависит от пола. Такие признаки называют признаками, зависимыми от пола. Например, у овец имеется доминантный ген, определяющий развитие рогов, его рецессивная аллель определяет отсутствие рогов. Но этот ген доминирует только у самцов, а у самок ведет себя как рецессивный. Поэтому гетерозиготные самцы – рогатые, а гетерозиготные самки – комолые. Только в гомозиготном состоянии этот доминантный ген обеспечивает наличие рогов у обоих полов.

Сформировать у учащихся систему знаний о генетическом определении пола у человека и наследовании, сцепленным с полом; понятие о механизме хромосомного определения пола. Выявить цитологические основы этого явления.

Научить учащихся правильно объяснять приблизительно равную вероятность рождения мальчика или девочки; научить решать задачи по данной теме.

Развивать у учащихся умения сравнивать, анализировать, делать самостоятельно выводы; сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.

Оборудование: таблицы “Мейоз”, “Хромосомный механизм определения пола”, “Наследование гемофилии”; задачи по данной теме и справочные материалы.

Ход урока

I. Организационный момент.

II. Изучение нового материала по плану:

Генетика пола.
Хромосомный механизм определения пола.
Различные формы определения пола.
Соотношение полов.
Наследование, сцепленное с полом.

III. Закрепление. Решение задач по теме, беседа по вопросам.

Опорные точки урока:

Теоретическая и практическая значимость знаний механизмов наследования пола у различных организмов
Соотношение особей разного пола у раздельнополых организмов (животных, людей) равное 1:1, сходство его с расщеплением признаков при скрещивании рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
Аутосомы и половые гетерохромосомы различных организмов. Зависимость пола организма от набора половых хромосом, который формируется в момент оплодотворения.
Случайный характер соединения половых клеток в зиготе. Закономерность общего результата появления потомков разного пола в соотношении 1:1, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет, - статистическая закономерность.
Сцепленное с полом наследование некоторых жизненно- важных признаков - особый тип наследования. Наследование гемофилии, дальтонизма и других болезней и признаков как доказательство зависимости формирования признаков от пола.
Практическое значение изучения сцепленного с полом наследования признаков. Использование закономерностей сцепленного с полом наследования в селекционной работе.

1. Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

Беседа с учащимися по вопросам:

Для какого способа размножения характерно образование гамет?
Какой набор хромосом они имеют?
Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?
Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?

Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины - ХY; у женщины - ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины - разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины - одинаковые половые хромосомы.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.

2. Хромосомный механизм определения пола

Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской.

У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

Учащимся предлагается ответить на вопросы:

От чего зависит рождение женских и мужских особей?

Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:

У дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые хромосомы, хромосомный набор самца – 6+ XY, самки - 6+ХХ. хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?

В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?

Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

Основные положения.

Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы - хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и - хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% - не имеют половой хромосомы (кузнечики).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - не имеют половой хромосомы (моль).

3. Различные формы определения пола

Существует 3 формы определения пола:

Учащимся предлагается ответить на вопрос:

Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?

Работа со справочными материалами

Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.

На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские
Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.
Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х - хромосому.

5. Наследование, сцепленное с полом

Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

вызывают заболевания: X h Y - мужчина, больной гемофилией; X d Y- дальтоник.

Пример: наследование гемофилии: Н - нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.

1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X H Х H),отец страдает гемофилией (Х h Y) тогда схема скрещивания:

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.

2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:

Дальтоники - это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:

А - ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.

а - ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);

Х - женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;

Х d - женская хромосома, несущая ген дальтонизма.

Х D Х D - здоровая девочка;

Х D Х d - девочка - носитель;

Х D Y- здоровый мальчик;

Х d Y- мальчик-дальтоник.

У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.

Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.

Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы - генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз - волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),

такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.

Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.

III. Закрепление

Решение задач и обсуждение вопросов.

1) Вопросы для обсуждения.

в чем состоят особенности половых хромосом?
В чем заключается генетический механизм определения пола?
Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека?
установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?
Что такое наследование, сцепленное с полом?
От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?
Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?
Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям?
Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?
По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?

2) Задачи.

Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.

Примечание: указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) - в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол - гетерогаметный, а мужской - гомогаметный.

Задача 2

Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?

От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик - дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

Справочные материалы.

Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой - факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) - факторы внешней среды.

Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто - интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

А. Соотношение полов.

Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное - соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов )

К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).

Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин - 50 мужчин.

Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Выводы по уроку.

Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении

· Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

· Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1: 1 (у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85: 100 , а к 85 годам - 50: 100)

· Развитие признаков пола генетически контролируется, т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

· Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей (образуют гомологичные пары)

· Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой, меньшую Y (игрек) -хромосомой (у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать)

· Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна. Главным фактором, сдвигающим фенотип в мужскую сторону, является Y-хромосома. Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

· В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников, которые вырабатывают гормоны, обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков(при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки)

· Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

· В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:

1. XX , XY- у всех млекопитающих (в том числе у человека) , дрозофилы

2. XY , XX - у части насекомых (бабочек, ручейников) , птиц, рептилий, некоторых амфибий и рыб

3. XX , X0 (нет Y- хромосомы) – нек.насекомые: клопы, прямокрылые (кузнечики)

4. X0 , XX - у тли

5. гаплоидно - диплоидный (2n , n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом)

· Пол особи может определяться: до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия, если личинка садится на дно, из неё развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец

· У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме, однако она генетически инертна, т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы, но стерильные, а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки)

· У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом, сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс (у нормальных самок половой индекс равен 1 (2X: 2 А) , у нормальных самцов - 0,5 (XY: 2А) ; при половом индексе более 1 (3X: 2А развиваются сверхсамки, при величине ниже 0,5 - самцы, при значении более 0,5 , но менее 1 (2X: 3А развиваются интерсексы

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками (не путать с гермафродитами)

· При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм, половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы (2АXО) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма